Барышников Роман

Здравствуйте!

Роман родился с генетическим заболеванием – врождённым ихтиозом. Для нашей семьи это был удар. Когда сыну исполнилось пять лет мы с супругом заметили тревожные признаки: Роман начал внезапно терять равновесие, падать на ровной поверхности, постоянно жаловался на боль в ногах. Мы обратились к неврологу, который успокоил нас, сказав, что это просто слабость в мышцах и со временем всё пройдёт. Мы даже не подозревали, что у него серьезное заболевание. 

В декабре 2020 года мы были направлены от фонда "Дети-бабочки" в НЦЗД "Здоровья детей" в Москву, в отделение дерматологии с диагнозом «врождённый ихтиоз». И тут начался кошмар. То один врач придёт к нам в палату, то другой. Я не понимала, что происходит. Нам задавали вопросы о Роме: как он ходит, с трудом ли поднимается по лестнице, осматривали его икроножные мышцы. Врачи молчали, но я понимала, что случилось что-то серьезное. Обеспокоенная ситуацией, я сама начала искать информацию по нашим симптомам, которая меня шокировала. Так я случайно узнала о заболевании моего ребенка: прогрессирующая мышечная дистрофия. Для нас это был очередной удар - паника и слёзы. Нас перевели в отделение психоневрологии, где в дальнейшем мы прошли генетическое обследование. В январе 2021 года мы получили подтверждение диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна, дупликация 14-17 гена». Это заболевание характеризуется прогрессирующим разрушением мышечной ткани. 

Роману становится всё труднее выполнять повседневные движения, в последнее время состояние стало ухудшаться: он плохо ходит, ему очень трудно подниматься по лестнице.

Единственное спасение для Романа – инфузия препаратом «Элевидис». Требуется всего однократное введение этого генозаместительного лекарства, чтобы белок, отвечающий за функционирование мышц, начал работать полноценно и тогда у Ромы будет шанс на выздоровление.

Огромное спасибо всем неравнодушным людям, помогающим нашей семье в беде, пусть ваша доброта возвращается вам сторицей!

Елена Барышникова, мама Романа